Bilimsel Program
19.09.2024, Perşembe
| Saat | A Salonu |
| 07:30-08:00 | Kayıt |
| 08:00-08:30 | Açılış, Saygı Duruşu, İstiklal Marşı |
| Biyoinformatik Kursu |
|
|
1. Oturum: Temel Bilgiler Oturum Başkanları: Prof. Dr. Munis Dündar, Kayseri- Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, İstanbul |
|
| 08:30-09:00 |
Genom Organizasyonu, Mutasyonlar ve Genel Terminoloji
Konuşmacı: Öğr. Gör. Dr. Hilal Akalın, Kayseri |
| 09:00-09:30 |
Nörogenetik Hastalıkların Tanısında Kullanılan Moleküler Yöntemler ve Yeni Nesil Teknikler Konuşmacılar: Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan, Ankara Uzm. Dr. Burak Mutlu,Kayseri |
|
2. Oturum: Biyoinformatik ve Genetik Tanı Oturum Başkanları: Prof. Dr. Nur Semerci Gündüz, Ankara- Prof. Dr. Uluç Yiş, İzmir |
|
| 09:30-10:00 |
Biyoinformatik Yöntemlerle Varyant Değerlendirilmesi ve Klinik Raporlama Konuşmacı: Doç. Dr. Büşranur Çavdarlı, Ankara |
| 10:00-10:30 |
Olgularla Klinik Önemi Belirsiz Varyantların Yorumlanması Konuşmacı: Prof. Dr. Okay Çağlayan, İzmir |
| 10:30-11:00 | Kahve Arası |
|
3. Oturum: Panel; Çözümlenememiş Vakalara Multidisipliner Yaklaşım Oturum Başkanları: Dr. Öğr. Üyesi Beril Talim, Ankara- Doç. Dr.Didem Ardıçlı, Ankara- Doç.Dr. Büşranur Çavdarlı, Ankara |
|
| 11:00-12:00 | Bu oturumda; saptanan mutasyonu veya kas biyopsisi anlamlandırılamamış veya klinik olarak tanımlanmasında güçlük olan 5 vaka değerlendirilecektir. Sunum süresi 5 dk, tartışma 10 dk olacaktır. Bu oturumda yapılacak sunumlar için Doç. Dr. Didem Ardıçlı ile iletişime (didem.aydogdu@gmail.com) geçiniz. |
| 12:00-13:00 | Öğle Yemeği Arası |
|
4. Oturum: RNA Tıbbı Oturum Başkanları: Prof. Dr. Hüseyin Per, Kayseri- Prof. Dr. Semra Hız, İzmir |
|
| 13:00-14:30 | Exploring the Diagnostic Ability of RNA-Seq to Identify Disease-Causing Variants in Muscular Dystrophy
Konuşmacı: Prof. Dr. Henry Houlden, Londra |
| 14:30-15:00 | Kahve Arası |
|
5. Oturum: Translasyonel Yöntemlerle Klinik Önemi Belirsiz Varyantların Tanımlanması Oturum Başkanları: Prof. Dr. Gülay Güleç Ceylan, Ankara- Prof. Dr. Ayşegül Neşe Çıtak Kurt, Ankara |
|
| 15:00-15:30 | Nörogenetik Hastalık Modellerine Genom ve Kök Hücre
Mühendisliği Yaklaşımları Konuşmacı: Dr. Öğr. Üyesi Yavuz Oktay, İzmir |
| 15:30-16:00 | Klinik Önemi Belirsiz Varyantların Ekspresyon Analizi ile
Doğrulanması Konuşmacı: Doç. Dr. Aslıhan Kiraz, Kayseri |
| 16:00-16:30 | Büyük Data Analizinde Multi-OMIC Entegrasyonu Konuşmacı: Doç. Dr. Burcu Bakır Güngör, Kayseri |
| 16:30-17:00 | Sorular, Tartışma |
| 17:00-18:00 | Çalışma Grupları Eğitim Toplantısı-1 (Motor Nöron Hastalıkları) |
Bilimsel Program
20.09.2024, Cuma
| Saat | A Salonu |
| 08:00-08:30 |
Kapadokya’da Koşmak
Konuşmacı: Prof. Dr. Bülent Kara, Kocaeli |
|
1. Oturum: Ribofilavin Oturumu Oturum Başkanları: Prof. Dr. Nur Semerci Gündüz, Ankara - Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, İstanbul |
|
| 08:30-09:00 |
Riboflavin Transport Disorders
Konuşmacı: Prof. Dr. Henry Houlden , Londra |
|
2. Oturum: Nöromusküler Hastalıklarda Tedavilerde Güncelleme Oturum Başkanları: Prof. Dr. Özlem Hergüner, Adana - Prof. Dr. Hüseyin Per, Kayseri |
|
| 09:00-09:30 |
Nöromusküler Hastalıklarda Ekzon Atlatma Tedavileri Konuşmacı: Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, İstanbul |
| 09:30-10:00 |
Nöromusküler Hastalıklarda Gen Tedavisi Konuşmacı: Prof. Dr. Uluç Yiş, İzmir |
| 10:00-10:30 | Kahve Arası |
|
3. Oturum: TTN ve RYR Oturumu Oturum Başkanları: Prof. Dr. İlknur Erol, Adana- Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan, Ankara |
|
| 10:30-11:00 | TTN ve RYR Genleri ile İlişkili Klinik Fenotipler
Konuşmacı: Doç. Dr. Didem Ardıçlı, Ankara |
| 11:00-11:30 | TTN ve RYR Varyantlarını Nasıl Değerlendirmeliyiz?
Konuşmacı: Doç. Dr. Özlem Yayıcı Köken, Antalya |
|
Uydu Sempozyumu: SMA'da Fazlası Mümkün
Oturum Başkanı: Prof. Dr. Özgür Duman, Antalya  |
|
| 11.30-12.00 | Türkiye'de SMA ve Nusinersen'in Etkinliği
Konuşmacı: Doç. Dr. Ömer Bektaş, Ankara |
| 12.00-12.15 | Nusinersen Tedavisinde Doz Atlama Sonrası Tedavi Planlaması
Konuşmacı: Doç. Dr. Ömer Bektaş, Ankara |
| 12:15-13:15 | Öğle Yemeği Arası |
|
4. Oturum: Metabolik Kas Hastalıkları Oturumu Oturum Başkanı: Prof. Dr. Coşkun Yarar, Eskişehir |
|
| 13.15-13.45 | Nörolojik Bulgularla Gelişebilen Metabolik Hastalıklar, Pompe ve Ayırıcı Tanıdaki Diğer Hastalıklar Konuşmacı: Prof. Dr. Sema Saltık, İstanbul |
|
Kahve Eşliğinde Uzmanına Danışalım
Oturum Başkanları: Prof. Dr. İlknur Erol, Adana - Prof. Dr. Deniz Yüksel, Ankara - Prof. Dr. Ercan Demir, Ankara |
|
| 13:45-15:15 | Bu oturumda; klinik olarak tanımlanmasında güçlük olan 4 vaka değerlendirilecektir. Sunum süresi 7 dk, tartışma 15 dk olacaktır. Bu oturumda yapılacak sunumlar için Uzm. Dr. Canan Üstün ile iletişime (drcananustun@hotmail.com) geçiniz. |
| Sözel Bildiri Oturumu (Ana Salon) | |
| 15:15-17:15 | Oturum Başkanları: Prof. Dr. Uluç Yiş, İzmir - Prof. Dr. Didem Ardıçlı |
| Sözel Bildiri Oturumu (Grape Salonu) | |
| 15:15-17:15 | Oturum Başkanları: Prof. Dr. Aycan Ünalp - Do. Dr. Hakan Gümüş, Kayseri |
| Poster Sunumları | |
| 17:15-18:00 |
Oturum Başkanları: Doç. Dr. Gülten Öztürk, İstanbul Doç. Dr. Gökçen Öz Tuncer, Samsun Doç. Dr. Elif Acar Arslan, İstanbul Doç. Dr. M. Gültekin Kutluk, Antalya Uzm. Dr. Canan Üstün, Ankara |
Bilimsel Program
21.09.2024, Cumartesi
| Saat | A Salonu |
|
1. Oturum: Artrogripozis Oturumu Oturum Başkanları: Prof. Dr. Gülay Güleç Ceylan, Ankara - Prof. Dr. Ayşe Aksoy, Samsun |
|
| 08.00-08:30 |
Artrogripozisli Hastaya Pratik Yaklaşım
Konuşmacı: Doç. Dr. İpek Polat, İzmir |
|
2. Oturum: DMD Oturumu Oturum Başkanları: Doç. Dr. Mustafa Kömür, Mersin - Doç. Dr. Büşranur Çavdarlı, Ankara |
|
| 08:30-09:00 |
Duchenne Musküler Distrofide Genetik Modifiye Edici Faktörler Konuşmacı: Doç. Dr. Gülçin Akıncı, İzmir |
|
3. Oturum: Beslenme Oturumu Oturum Başkanı: Prof. Dr. F. Müjgan Sönmez, Ankara |
|
| 09:00-09:30 |
Nöromusküler Hastalıklarda Beslenme Konuşmacı: Doç. Dr. Derya Altay, Kayseri |
| 09:30-10:00 | Kahve Arası |
|
4. Oturum: Çocuklarda Nöromusküler Hastalıklar ve Yürüme Oturum Başkanı: Prof. Dr. Hüseyin Per, Kayseri |
|
| 10:00-10:30 | Parmak Ucunda Yürüyen Çocuklar
Konuşmacı: Prof. Dr. Evrim Karadağ Saygı, İstanbul |
|
5. Oturum: Nöromusküler Hastalıklarda Biyobelirteçler ve Fonksiyonel Değerlendirmeler Oturum Başkanı: Prof. Dr. Bülent Ünay, Ankara |
|
| 10:30-11:00 | Pediatrik Nöromusküler Hastalıklarda Biyobelirteçler ve
Fonksiyonel Değerlendirmeler
Konuşmacı: Prof. Dr. Olcay Ünver, İstanbul |
|
6. Oturum: Nöromusküler Hastalıkların Rehabilitasyonunda Özel Konular Oturum Başkanları: Prof. Dr. Ayşe Karaduman, Ankara - Prof. Dr. Öznur YILMAZ, Ankara |
|
| 11:00-11:15 | Erken Değerlendirme Yöntemleri Konuşmacı: Dr. Fzt. Aysu Kahraman, Ankara |
| 11:15-11:30 | Teknoloji Temelli Rehabilitasyon Konuşmacı: Dr. Numan Bulut, Ankara |
| 11:30-11:45 | Nöromusküler Skolyozda Rehabilitasyon: 5N 1K Konuşmacı: Prof. Dr. Gözde Yağcı, Ankara |
| 11:45-12:00 | Sorular, Tartışma |
| Akılcı İlaç Kullanımı | |
| 12:00-12:30 | Konuşmacı: Uzm. Dr. Ayşe Nur Coşkun, Ankara |
| Kongre özeti | |
| 12:30-13:00 |
Konuşmacılar:
Uzm. Dr. Ayşe Nur Coşkun, Ankara Doç. Dr. M. Gültekin Kutluk, Antalya |
| 13:00 | Kapanış ve Yemek |
Gün Sa. Dk. Sn.