_

BİLİMSEL PROGRAM

Bilimsel programı indirmek için lütfen buraya tıklayınız.


Bilimsel Program
19.09.2024, Perşembe

Saat A Salonu
07:30-08:00 Kayıt
08:00-08:30 Açılış, Saygı Duruşu, İstiklal Marşı
Biyoinformatik Kursu
1. Oturum: Temel Bilgiler
Oturum Başkanları:
Prof. Dr. Munis Dündar, Kayseri- Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, İstanbul
08:30-09:00 Genom Organizasyonu, Mutasyonlar ve Genel Terminoloji
Konuşmacı: Öğr. Gör. Dr. Hilal Akalın, Kayseri
09:00-09:30 Nörogenetik Hastalıkların Tanısında Kullanılan
Moleküler Yöntemler ve Yeni Nesil Teknikler
Konuşmacılar:
Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan, Ankara
Uzm. Dr. Burak Mutlu,Kayseri
2. Oturum: Biyoinformatik ve Genetik Tanı
Oturum Başkanları:
Prof. Dr. Nur Semerci Gündüz, Ankara- Prof. Dr. Uluç Yiş, İzmir
09:30-10:00 Biyoinformatik Yöntemlerle Varyant Değerlendirilmesi ve Klinik Raporlama
Konuşmacı: Doç. Dr. Büşranur Çavdarlı, Ankara
10:00-10:30 Olgularla Klinik Önemi Belirsiz Varyantların Yorumlanması
Konuşmacı: Prof. Dr. Okay Çağlayan, İzmir
10:30-11:00 Kahve Arası
3. Oturum: Panel; Çözümlenememiş Vakalara Multidisipliner Yaklaşım
Oturum Başkanları:
Dr. Öğr. Üyesi Beril Talim, Ankara- Doç. Dr.Didem Ardıçlı, Ankara- Doç.Dr. Büşranur Çavdarlı, Ankara
11:00-12:00 Bu oturumda; saptanan mutasyonu veya kas biyopsisi anlamlandırılamamış veya klinik olarak tanımlanmasında güçlük olan 5 vaka değerlendirilecektir. Sunum süresi 5 dk, tartışma 10 dk olacaktır. Bu oturumda yapılacak sunumlar için Doç. Dr. Didem Ardıçlı ile iletişime (didem.aydogdu@gmail.com) geçiniz.
12:00-13:00 Öğle Yemeği Arası
4. Oturum: RNA Tıbbı
Oturum Başkanları:
Prof. Dr. Hüseyin Per, Kayseri- Prof. Dr. Semra Hız, İzmir
13:00-14:30 Exploring the Diagnostic Ability of RNA-Seq to Identify Disease-Causing Variants in Muscular Dystrophy
Konuşmacı: Prof. Dr. Henry Houlden, Londra
14:30-15:00 Kahve Arası
5. Oturum: Translasyonel Yöntemlerle Klinik Önemi Belirsiz Varyantların Tanımlanması
Oturum Başkanları:
Prof. Dr. Gülay Güleç Ceylan, Ankara- Prof. Dr. Ayşegül Neşe Çıtak Kurt, Ankara
15:00-15:30 Nörogenetik Hastalık Modellerine Genom ve Kök Hücre Mühendisliği Yaklaşımları
Konuşmacı: Dr. Öğr. Üyesi Yavuz Oktay, İzmir
15:30-16:00 Klinik Önemi Belirsiz Varyantların Ekspresyon Analizi ile Doğrulanması
Konuşmacı: Doç. Dr. Aslıhan Kiraz, Kayseri
16:00-16:30 Büyük Data Analizinde Multi-OMIC Entegrasyonu
Konuşmacı: Doç. Dr. Burcu Bakır Güngör, Kayseri
16:30-17:00 Sorular, Tartışma
17:00-18:00 Çalışma Grupları Eğitim Toplantısı-1 (Motor Nöron Hastalıkları)

Bilimsel Program
20.09.2024, Cuma

Saat A Salonu
08:00-08:30 Kapadokya’da Koşmak
Konuşmacı: Prof. Dr. Bülent Kara, Kocaeli
1. Oturum: Ribofilavin Oturumu
Oturum Başkanları:
Prof. Dr. Nur Semerci Gündüz, Ankara - Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, İstanbul
08:30-09:00 Riboflavin Transport Disorders
Konuşmacı: Prof. Dr. Henry Houlden , Londra
2. Oturum: Nöromusküler Hastalıklarda Tedavilerde Güncelleme
Oturum Başkanları:
Prof. Dr. Özlem Hergüner, Adana - Prof. Dr. Hüseyin Per, Kayseri
09:00-09:30 Nöromusküler Hastalıklarda Ekzon Atlatma Tedavileri
Konuşmacı: Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, İstanbul
09:30-10:00 Nöromusküler Hastalıklarda Gen Tedavisi
Konuşmacı: Prof. Dr. Uluç Yiş, İzmir
10:00-10:30 Kahve Arası
3. Oturum: TTN ve RYR Oturumu
Oturum Başkanları:
Prof. Dr. İlknur Erol, Adana- Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan, Ankara
10:30-11:00 TTN ve RYR Genleri ile İlişkili Klinik Fenotipler
Konuşmacı: Doç. Dr. Didem Ardıçlı, Ankara
11:00-11:30 TTN ve RYR Varyantlarını Nasıl Değerlendirmeliyiz?
Konuşmacı: Doç. Dr. Özlem Yayıcı Köken, Antalya
Uydu Sempozyumu: SMA'da Fazlası Mümkün
Oturum Başkanı:
Prof. Dr. Özgür Duman, Antalya
11.30-12.00 Türkiye'de SMA ve Nusinersen'in Etkinliği
Konuşmacı: Doç. Dr. Ömer Bektaş, Ankara
12.00-12.15 Nusinersen Tedavisinde Doz Atlama Sonrası Tedavi Planlaması
Konuşmacı: Doç. Dr. Ömer Bektaş, Ankara
12:15-13:15 Öğle Yemeği Arası
4. Oturum: Metabolik Kas Hastalıkları Oturumu
Oturum Başkanı:
Prof. Dr. Coşkun Yarar, Eskişehir
13.15-13.45 Nörolojik Bulgularla Gelişebilen Metabolik Hastalıklar, Pompe ve Ayırıcı Tanıdaki Diğer Hastalıklar
Konuşmacı: Prof. Dr. Sema Saltık, İstanbul
Kahve Eşliğinde Uzmanına Danışalım
Oturum Başkanları:
Prof. Dr. İlknur Erol, Adana - Prof. Dr. Deniz Yüksel, Ankara - Prof. Dr. Ercan Demir, Ankara
13:45-15:15 Bu oturumda; klinik olarak tanımlanmasında güçlük olan 4 vaka değerlendirilecektir. Sunum süresi 7 dk, tartışma 15 dk olacaktır. Bu oturumda yapılacak sunumlar için Uzm. Dr. Canan Üstün ile iletişime (drcananustun@hotmail.com) geçiniz.
Sözel Bildiri Oturumu (Ana Salon)
15:15-17:15 Oturum Başkanları:
Prof. Dr. Uluç Yiş, İzmir - Prof. Dr. Didem Ardıçlı
Sözel Bildiri Oturumu (Grape Salonu)
15:15-17:15 Oturum Başkanları:
Prof. Dr. Aycan Ünalp - Do. Dr. Hakan Gümüş, Kayseri
Poster Sunumları
17:15-18:00 Oturum Başkanları:
Doç. Dr. Gülten Öztürk, İstanbul
Doç. Dr. Gökçen Öz Tuncer, Samsun
Doç. Dr. Elif Acar Arslan, İstanbul
Doç. Dr. M. Gültekin Kutluk, Antalya
Uzm. Dr. Canan Üstün, Ankara

Bilimsel Program
21.09.2024, Cumartesi

Saat A Salonu
1. Oturum: Artrogripozis Oturumu
Oturum Başkanları:
Prof. Dr. Gülay Güleç Ceylan, Ankara - Prof. Dr. Ayşe Aksoy, Samsun
08.00-08:30 Artrogripozisli Hastaya Pratik Yaklaşım
Konuşmacı: Doç. Dr. İpek Polat, İzmir
2. Oturum: DMD Oturumu
Oturum Başkanları:
Doç. Dr. Mustafa Kömür, Mersin - Doç. Dr. Büşranur Çavdarlı, Ankara
08:30-09:00 Duchenne Musküler Distrofide Genetik Modifiye Edici Faktörler
Konuşmacı: Doç. Dr. Gülçin Akıncı, İzmir
3. Oturum: Beslenme Oturumu
Oturum Başkanı:
Prof. Dr. F. Müjgan Sönmez, Ankara
09:00-09:30 Nöromusküler Hastalıklarda Beslenme
Konuşmacı: Doç. Dr. Derya Altay, Kayseri
09:30-10:00 Kahve Arası
4. Oturum: Çocuklarda Nöromusküler Hastalıklar ve Yürüme
Oturum Başkanı:
Prof. Dr. Hüseyin Per, Kayseri
10:00-10:30 Parmak Ucunda Yürüyen Çocuklar
Konuşmacı: Prof. Dr. Evrim Karadağ Saygı, İstanbul
5. Oturum: Nöromusküler Hastalıklarda Biyobelirteçler ve Fonksiyonel Değerlendirmeler
Oturum Başkanı:
Prof. Dr. Bülent Ünay, Ankara
10:30-11:00 Pediatrik Nöromusküler Hastalıklarda Biyobelirteçler ve Fonksiyonel Değerlendirmeler
Konuşmacı: Prof. Dr. Olcay Ünver, İstanbul
6. Oturum: Nöromusküler Hastalıkların Rehabilitasyonunda Özel Konular
Oturum Başkanları:
Prof. Dr. Ayşe Karaduman, Ankara - Prof. Dr. Öznur YILMAZ, Ankara
11:00-11:15 Erken Değerlendirme Yöntemleri
Konuşmacı: Dr. Fzt. Aysu Kahraman, Ankara
11:15-11:30 Teknoloji Temelli Rehabilitasyon
Konuşmacı: Dr. Numan Bulut, Ankara
11:30-11:45 Nöromusküler Skolyozda Rehabilitasyon: 5N 1K
Konuşmacı: Prof. Dr. Gözde Yağcı, Ankara
11:45-12:00 Sorular, Tartışma
Akılcı İlaç Kullanımı
12:00-12:30 Konuşmacı: Uzm. Dr. Ayşe Nur Coşkun, Ankara
Kongre özeti
12:30-13:00 Konuşmacılar:
Uzm. Dr. Ayşe Nur Coşkun, Ankara
Doç. Dr. M. Gültekin Kutluk, Antalya
13:00 Kapanış ve Yemek
Kongreye
Kalan Süre

Gün Sa. Dk. Sn.

Önemli
Tarihler